соматическая экспансия
-
Заполнение пробелов: аргументы в пользу более медленной и точной репарации ДНК
⏱️ 7 мин чтения | Ваш организм собирает ДНК подобно команде работников, которые укладывают и скрепляют узор из плиток. Недавнее исследование показывает, что один особый помощник может замедлить соматическую CAG-экспансию и отсрочить начало болезни Гентингтона.
По ссылке Dr Chris Kay -
Блокирование токсичного фрагмента: новое исследование на мышах подчеркивает важность HTT1a при болезни Гентингтона
⏱️ 9 мин чтения | Новое исследование на мышиной модели БГ указывает на ключевого виновника: небольшой фрагмент под названием HTT1a. Снижение уровней HTT1a успешно замедлило признаки заболевания у мышей, моделирующих БГ, возможно, формируя следующее поколение терапий, снижающих уровень HTT.
По ссылке Dr Rachel Harding -
Снижение активности генов репарации неспаренных оснований замедляет рост повторов при болезни Гентингтона в нейронах человека
⏱️ 10 мин чтения | В клеточной системе человека ученые снизили активность генов репарации неспаренных оснований, чтобы уменьшить экспансию CAG-повторов до 69%. Эта работа находится на ранних стадиях, но она демонстрирует перспективность для «антиэкспансионных» методов терапии, которые могут быть использованы для отсрочки начала БГ.
По ссылке Shota Shibata -
Особенность в плетении раскрывает, почему паттерны последовательности ДНК важны при болезни Гентингтона.
Два человека с одинаковым количеством CAG-повторов могут иметь совершенно разный ход болезни Гентингтона. Новое исследование, изучающее людей с 36-42 повторами, показывает, что паттерны последовательности ДНК играют важную роль в начале и прогрессировании симптомов.
По ссылке Mustafa Mehkary -
Расстаньтесь со своими CAG: Как три буквы могут изменить болезнь Гентингтона
Ученые сконструировали стволовые клетки с «прерванными» CAG-повторами, чтобы разорвать токсичную последовательность. Это может остановить экспансию и улучшить проблемы в клетках, моделирующих болезнь Гентингтона. Данное исследование предполагает, что «орфография» ДНК может быть причиной заболевания.
По ссылке Dr Sarah Hernandez -
Менее проторенный путь: как снижение уровня хантингтина может изменить соматическую нестабильность и отсрочить симптомы
Повторы CAG могут удлиняться со временем по мере использования гена БГ, подобно увеличивающимся выбоинам и трещинам на старой дороге. Новое исследование показывает, что блокирование использования клетками гена HTT замедляет этот износ, что может отсрочить появление симптомов БГ.
По ссылке AJ Keefe -
Раскрытие секретов репарации ДНК
Структура молекулярной машины MutSβ дает нам больше подсказок о механизме экспансии CAG-повторов и о том, как мы можем воздействовать на него.
По ссылке Devon Pendlebury -
Когда восстановление ДНК идет не по сценарию: Как небольшое изменение в FAN1 может ускорить развитие болезни Хантингтона
Два исследования показывают, как небольшое изменение в FAN1, белке для восстановления ДНК, может ускорить развитие HD. Изменение нарушает сцепление FAN1 с ДНК, что приводит к увеличению числа повторов и более раннему появлению симптомов.
По ссылке Dr Rachel Harding -
Остановите генетический снежный ком: Как простое генетическое прерывание замедляет развитие болезни Хантингтона
Мутация при болезни Гентингтона со временем усугубляется, как опасный снежный ком. Используя мощь инструмента генного редактирования CRISPR, учёные, возможно, нашли способ прервать мутацию БГ и замедлить начало заболевания.
По ссылке AJ Keefe -
Нокауты для победы: как расширение CAG способствует развитию заболевания
В недавней статье связывается расширение CAG-повторов с широко распространенными изменениями РНК, особенно в клетках мозга, уязвимых к БГ. «Выключение» определенных генов репарации ДНК, которые нарушаются при БГ, может оказать положительное влияние на признаки БГ у мышей.
По ссылке Dr Leora Fox